Helga Rakel Rafnsdóttir kvikmyndagerðarkona var greind með MND árið 2021. Faðir Helgu Rakelar, Rafn Ragnar Jónsson, trommuleikari og tónlistarmaður, lést úr MND sjúkdómnum árið 2004, þá 49 ára gamall. Helga Rakel var 13 ára þegar faðir hennar greindist árið 1988, en hún ber sama genasjúkdóm, SOD1. Í dag er hún 47 ára gömul.
„Við systkinin erum alin upp við það að við vitum það að við getum fengið þennan sjúkdóm. Þannig að ég hef alltaf lifað með honum í rauninni. Við fengum smá frí, pabbi lést 2004, síðan þá eru sautján ár og nú er hann mættur aftur,“ sagði Helga Rakel í viðtali við Sigurlaugu Margréti Jónasdóttur í þættinum Okkar á milli 18. nóvember 2021.
Í færslu sem hún skrifaði á Facebook í dag sem vakið hefur mikla athygli segist Helga Rakel verulega ósátt við að fá ekki aðgengi að lyfinu Tofersen sem gagnast, samkvæmt rannsóknum, mjög vel þeim sem eru með þennan ákveðna genagalla og MND og geta hægt á sjúkdómnum.
„Í dag nota ég hjólastól og mátturinn fer verulega þverrandi í höndum, vísifingur hægri handar er boginn og alveg máttlaus. Ég get ekki að því gert að syrgja það að hafa ekki fengið almennilegan lækni í byrjun. Lækni sem hefði verið til í að taka samtalið með mér, skoða möguleikana, styðja mig í því að komast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki voninni, því hún ein og sér flytur fjöll.“
Hvað er MND?
Motor Nourone Disease er banvænn sjúkdómur sem ágerist venjulega hratt og herjar á hreyfitaugar líkamans sem flytja boð til vöðvanna. Af honum leiðir máttleysi og lömun í handleggjum, fótleggjum, munni, hálsi og svo framvegis Að lokum er um algera lömun að ræða. Vitsmunalegur styrkur helst þó óskaddaður í flestum tilvikum. Líftími sjúklinga eftir að þeir fá sjúkdóminn er frá 2 – 5 ár en sumir lifa lengur. Talað er um að 10% geti lifað 10 ár eða lengur. Á Íslandi eru á hverjum tíma 20-30 manns með MND. Á hverju ári greinast um það bil 6 manns með MND og sami fjöldi deyr. (Upplýsingar af vef MND á Íslandi).
Lyfið leyft í 36 löndum – LSH segir stopp
„Þegar er búið að leyfa gjöf á Tofersen í gegnum Early Access Program í 36 löndum. LSH stoppar það hér,“ segir Helga Rakel sem skrifaði lækninum sínum í fyrsta skipti 18. október 2021 varðandi lyfið, við litlar sem engar undirtektir hans. „Á þessum tímapunkti eru 7 mánuðir frá því að ég áttaði mig á því að ég væri með MND og 5 mánuðir frá greiningu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki.“
Nærri átta mánuðum seinna, 13. júní 2022, hafði Helga Rakel aftur samband við taugalækninn sinn enda þá komnar nýjar og jákvæðari niðurstöður úr rannsóknum á Tofersen að hennar sögn.
„Á þessum tímapunkti er ég sest í hjólastól en styrkur í höndum er góður. Ég er ákveðin og segist vilja beita öllum tilteknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Undirtektir eru enn dræmar.“
Gat flutt til Svíþjóðar til að fá lyfið
Helga Rakel ákvað að gefast ekki upp og fór að skrifa til einstaklinga erlendis, meðal annars lækni í Umea í Svíþjóð sem þekkir SOD1 genagallann vel og er yfir rannsókninni á Tofersen þar í landi. Fékk hún það svar frá lækninum að hún gæti ekki tekið þátt nema flytja til Svíþjóðar.
„Það er auðvitað enginn möguleiki á því fyrir tveggja barna einstætt og hreyfihamlað foreldri með lítið bakland,“
segir Helga sem hafði líka þann kost að flytja til Kanada eða Boston, sem hún segir ekki einfaldara.
Taugalæknirinn gleymdi að senda svar til Helgu Rakelar
Helga Rakel fór næst á fund taugalæknisins og hann sendi beiðni um undanþágu fyrir hennar hönd til Biogen um hvort hún gæti fengið lyfið í Svíþjóð án þess að hafa þar lögheimili. Svarið var neikvætt, en taugalæknirinn gleymdi að senda svarið til Helgu Rakelar, og það barst til hennar tveimur mánuðum seinna. Í svarinu var lækni hennar boðið upp á símtal til að ræða málin frekar, en hann þáði ekki boðið.
„26. september 2022 skrifa ég lækninum mínum aftur og segi honum að ég geti ekki sætt mig við þessa niðurstöðu og að ég vilji halda áfram að reyna að komast á lyfið. Ég fæ ekkert svar í þrjá mánuði þó ég skrifi honum ítrekað. Á þessum tímapunkti fer máttur í höndum óðum þverrandi. Ég hef jafnframt samband við stjórn MND félagsins varðandi það að þrýsta á þessi mál.“
Var ekki bent á aðra rannsókn sem hentaði
Um miðjan nóvember kemst Helga Rakel að því í gegnum MND félagið að á taugadeild væru starfandi einn eða tveir læknar sem eru áhugasamir um Tofersen. Á sama tíma frétti hún að meðan hún var að biðja sinn lækni um aðstoð, þá var annar taugalæknir á sama gangi búinn að vera að aðstoða sinn sjúkling við að komast á Tofersen.
„Aðstoðin fólst meðal annars í því að skoða málið frá öllum hliðum og taka skype fundi með helstu rannsakendum. Niðurstaðan af þeirri vinnu varð sú að sá skjólstæðingur ákvað að taka frekar þátt í annarri rannsókn á svipuðu en mögulegra betra lyfi, AP101 sem þó er komin skemur á veg en Tofersen,“ segir Helga Rakel. Hún segir að þegar hún heyrði af AP101 var hún gengin of langt með sjúkdóminn til þess að geta tekið þátt í rannsókn á lyfinu. Nokkrum mánuðum áður hefði hún hins vegar gjaldgeng fyrir rannsóknina.
Nýr læknir kemur Helgu Rakel að í rannsókn – LSH segir stopp
Í lok nóvember fékk Helga Rakel endanlega neitun frá sínum taugalækni og segir hún hann ekki ætla að aðstoða hana við að fá lyfið Tofersen. „Hann rökstyður mál sitt með úreltum niðurstöðum sem eiga ekki lengur við á þessum tímapunkti. Ég bendi honum á það að greinin sem hann vitnar til sé skrifuð um mitt ár 2021 en hálfu ári seinna komu allt aðrar og betri niðurstöður. Hann viðurkennir það en stendur við sína ákvörðun,“ segir Helga Rakel, sem skipti í kjölfarið um lækni og segist ekki sjá eftir því.
Nýi læknirinn hafi strax reynt að koma Helgu Rakel að í svokölluðu Early Access prógrammi hjá Biogen. Því fylgdi smá skrifræði að hennar sögn, en allt gekk þó upp, nema eitt:
„LSH hefur nú svarað og kemur í veg fyrir að ég geti fengið aðgang að lyfinu. Þar verður ekki veitt leyfi fyrir early access að Tofersen fyrr en Evrópska Lyfjaeftirlitið hefur veit blessun sína. Það gæti orðið í lok apríl en það gæti líka orðið miklu seinna.“
Segir fólki með genagallann að forða sér burt
Segist Helga Rakel lýsa algjöru frati á LSH þegar kemur að því að sinna þessum málum. MND sjúklingum sé dreift á fjölda taugalækna og fólk með SOD1 genagallann hvert í sínu horni að reyna að bjarga eigin skinni. „Fljúga til Boston ef það á pening eða flytja til Svíþjóðar af því að það getur það. Það er mikið að gerast í rannsóknum á MND um allan heim, sérstaklega á SOD1 genagallanum. En guð forði LSH frá „veseninu“ sem gæti fylgt því að taka þátt í slíku.“
Helga Rakel gefur fólki sem eru með SOD1 genagallann, það ráð að forða sér héðan hið fyrsta. Viðkomandi megi hafa samband við hana og hún er til í að miðla öllu sem hún veit.
„Jú nema kannski einn. En hann ræður engu þannig að það skiptir ekki máli. Mín kynni af starfsfólki MND teymisins á LSH hafa verið mjög góð. Það er hins vegar enginn læknir í þessu teymi. Ég vil einnig taka það fram að kostnaðurinn fyrir LSH á þessu stigi er enginn og að ég er þegar búin að skrifa undir upplýst samþykki fyrir þátttöku.“
