Fæddist með garnirnar óstarfhæfar og fyrir utan líkamann – Talið að hún þyrfti alltaf næringu í æð
Í félaginu Einstök börn eru um 300 börn með sjaldgæfa sjúkdóma. Mörg þeirra eru þau einu á landinu með tiltekinn sjúkdóm og sum jafnvel þau einu í heiminum. Nokkur börn í félaginu hafa jafnvel aldrei fengið greiningu þrátt fyrir að það liggi ljóst fyrir að þau þjáist af alvarlegum sjúkdómi. Greiningin finnst einfaldlega ekki. Félagið einstök börn heldur utan um og styður þessi börn og fjölskyldur þeirra með ýmsum hætti, og berst fyrir þörfum málefnum er þennan hóp varða. Þann 29. febrúar næstkomandi er dagur sjaldgæfra sjúkdóma og stendur félagið fyrir málþingi af því tilefni. Þá vilja forsvarsmenn félagsins stuðla að vitundarvakningu um sjaldgæfa sjúkdóma, enda hópur barna sem glíma við slíka sjúkdóma hér á landi mun stærri en flesta grunar.
Einstöku börnin eru jafn mismunandi og þau eru mörg, enda eru þau hvert og eitt alveg einstakt. Sum eru mikið veik á meðan önnur geta lifað tiltölulega eðlilegu lífi með sínum sjúkdómi.
Í Einstökum börnum eru líka kraftaverkabörn. Blaðamaður settist niður með Dagmar Ýri Sigurjónsdóttur, móður einnar slíkrar stúlku og fékk að heyra sögu þeirra mæðgna.
„Ég var sautján ára gömul þegar ég uppgötvaði að ég væri ófrísk og þrátt fyrir að ég væri ung þá var það algjörlega velkomið,“ segir Dagmar sem eignaðist dóttur sína, Anítu Ýri Fjölnisdóttur, aðeins 18 ára gömul. Þegar hún komst að þunguninni vissi hún auðvitað ekki hvaða erfiðleikar voru fram undan, enda hvarflaði ekkert annað að henni en að allt yrði í lagi. Að hún myndi eignast heilbrigt barn. Dagmar hélt sínu striki í framhaldsskólanáminu og hún og barnsfaðir hennar voru á þessum tíma að fjárfesta í sinni fyrstu íbúð. Gleðin og eftirvæntingin eftir barninu var mikil og því var að sjálfsögðu spennandi að fara í 20 vikna sónar og geta fengið að sjá myndir af ófæddu barninu.
„Að fara í sónar og uppgötva að barnið væri með alvarlegan galla, að garnirnar væru fyrir utan kviðinn, það var mjög erfitt. Okkur var reyndar sagt að það væri ekki sérlega mikið mál, enda mörg börn sem hafa fæðst þannig og lifað góðu lífi. Við höfðum því í sjálfu sér ekki miklar áhyggjur á meðgöngunni. En svo fæddist Aníta fyrir tímann og í ljós kom að þar fyrir utan störfuðu garnirnar bara alls ekki og höfðu ekki þroskast á meðgöngunni eins og eðlilegt er. Við vorum ekki undir það búin að hún væri svona mikið lasin,“ segir Dagmar, en sjúkdómurinn sem Aníta greindist með heitir „short bowel syndrome“, sem í íslenskri þýðingu kallast stuttar garnir.
Fyrstu viðbrögð Dagmarar við þeim fréttum báru þess merki að hún væri ung að árum og að hún áttaði sig í raun ekki strax á alvarleika veikindanna. „Ég var auðvitað aðeins 18 ára og spurði hvort það væri ekki bara hægt að skipta um garnir í barninu.“ Hún hlær að barnaskapnum í sjálfri sér þegar hún rifjar upp þetta atvik. „En það var auðvitað ekki alveg svo einfalt. Það tók afskaplega langan tíma að reyna að þjálfa upp garnir Anítu Ýrar í þeirri von að þær myndu einhvern tíma virka. Hún gat ekki nærst eðlilega og við tóku 14 mánuðir þar sem hún fékk bara næringu í æð með tilheyrandi sjúkrahúslegu.“
„Hvarflaði aldrei að mér að hún myndi gefast upp.“
Dagmar var því ekki aðeins orðin móðir 18 ára gömul heldur móðir alvarlega veiks barns sem glímdi við sjaldgæfan sjúkdóm og lækningin ekki í sjónmáli. Henni var kippt hressilega út úr áhyggjulausu umhverfi framhaldsskólanemans og þurfti að fullorðnast ansi hratt. „Mér var kippt út úr þessu venjulega framhaldsskólalífi sem vinkonur mínar lifðu. Reyndar eignuðust margar af vinkonum mínum ungar börn, þannig að það voru mörg börn í kringum okkur. Á þessum tíma eignaðist ég líka fjölda vina á spítalanum. Aðra foreldra í svipaðri stöðu. Og þar komu Einstök börn inn í þetta allt saman. Formaður félagsins kom og heimsótti okkur og bauð okkur á fundi. Það var afar mikill stuðningur í því. Að vita að til væru aðrar fjölskyldur í svipaðri stöðu – það eru nokkur börn með svipaðan sjúkdóm og Aníta en hvert tilfelli er einstakt og meðferðir og horfur mjög misjafnar,“ útskýrir Dagmar.
Nýr Barnaspítali Hringsins var enn í byggingu þegar litla fjölskyldan bjó á spítalanum á sínum tíma, en Dagmar segir aðstöðuna á þeim gamla ekki hafa verið upp á marga fiska fyrir foreldra. „Aðstaðan á nýja spítalanum breytti miklu fyrir foreldra sem þurftu að búa þar. Þetta verður heimili manns en er samt sjúkrastofnun. Maður er með áhyggjur af barninu sínu og það er alltaf fólk í kringum mann. Það var ekkert næði eins og gengur og gerist inni á heimili. Það er mjög streituvaldandi fyrir foreldra að vera í þessum aðstæðum. Á gamla spítalanum deildi maður til dæmis herbergi með annarri fjölskyldu,“ segir Dagmar sem veit þó ekki hvernig því er háttað á þeim nýja.
Hún og barnsfaðir hennar voru hjá Anítu alla daga, en tóku strax ákvörðun um að gista ekki á spítalanum yfir nótt, heldur fara frekar heim og reyna að fá almennilegan svefn. „Okkur var sagt að þetta yrði langt tímabil og að þetta væri spurning hve lengi við myndum tóra ef við værum alltaf á spítalanum. Við þyrftum að sofa. Þannig að við komum snemma á morgnana og fórum seint á kvöldin. Ég myndi reyndar örugglega ekki taka þá ákvörðun í dag.“
Það tók á Dagmar að geta ekki tengst dóttur sinni með eðlilegum hætti, eins og með því að gefa henni brjóst og fá að hafa hana í fanginu strax eftir að hún kom í heiminn. „Það var afskaplega erfitt að fá ekki að halda á henni og þurfa að horfa á hana í kassa,“ segir Dagmar, en um leið og Aníta fæddist var henni komið undir læknishendur og því lítið um eðlilega tengslamyndun á milli móður og barns. Dagmar reyndi samt hvað hún gat til að mynda tengsl við dóttur sína á þann hátt sem mögulegt var. „Þegar hún var fjögurra mánaða þá fengum við í fyrsta skipti að fara með hana út af spítalanum og í ungbarnanudd. Ég hafði sjálf verið að fara í tímana og lærði á dúkku á meðan hinir voru með börnin sín. Svo fór ég alltaf beint upp á spítala og prófaði hvernig þetta virkaði á Anítu. Hún var orðin rosalega hvekkt á allri snertingu af því alltaf þegar hún var snert þá upplifði hún það sem sársauka. Það var verið að stinga hana og taka einhverja prufur. Það vantaði að hægt væri að veita henni þá nánd og snertingu sem foreldrar gera,“ segir Dagmar og heldur áfram:
„Þetta var sterílt umhverfi og nándin var allt öðruvísi. Ég held að það hafi samt gert mér auðveldara fyrir að þetta var fyrsta barnið mitt. Ég vissi ekki hvað annað var í boði. Ég veit það hins vegar í dag eftir að hafa átt tvö önnur börn. Hún var svo lasin, en ég held líka að það hafi hjálpað mér að komast í gegnum þetta allt saman hvað ég var í raun ung. Hjálpað mér að takast á við áhyggjurnar af henni. Ég var svo blaut bak við eyrun og þrátt fyrir að heilbrigðisstarfsfólk segði mér að þau vissu ekki hvernig þetta færi, þá hvarflaði aldrei að mér að hún myndi gefast upp. Að hún myndi deyja. Það kom aldrei upp í hugann og ég held að ástæðan sé sú að ég var svo ung og vissi ekki betur. Ég var svo barnslega jákvæð. Ef ég hefði haft raunsæið og rökhugsunina sem ég hef í dag þá hefði ég örugglega farið á taugum og ekki alltaf getað haldið í vonina.“
Þrátt fyrir mikla jákvæðni foreldranna var staðreyndin sú að ástandið á Anítu var mjög krítískt fyrstu mánuðina og það gat brugðið til beggja vona. „Þegar Aníta var tveggja mánaða vó hún aðeins um tvö kíló og þyngdist ekkert. Hún fékk mjög svæsnar sýkingar og var stundum vart hugað líf á þeim tíma. Þetta var mikill rússíbani upp og niður og hún fór í margar aðgerðir til að reyna að fá þessar litlu garnir til að virka.
Svo var það þannig á þessum tíma að tæknin var stundum ekki nógu góð þegar kom að næringargjöf. Við vissum að hún gæti lifað með næringu í æð, en við vissum ekki hvort hún fengi sýkingu, eða lifrarbólgu, sem fylgir oft svona gjöfum. Okkur var sagt að hún næði unglingsaldri, en yrði alltaf með næringu í æð og lífsgæði yrðu ekki mikil. Við vorum búin undir það að líf Anítu yrði þannig.“ Dagmar vildi hins vegar ekki trúa að sú yrði raunin og það hvarflaði aldrei að henni að þannig yrði það. „Ég hafði óbilandi trú á því að hún yrði heilbrigð einn daginn,“ segir hún einlæg.
„Það er ekki sjálfgefið að Aníta sé 15 ára heilbrigður unglingur í dag.“
Það var líkt og undirmeðvitund Dagmarar vissi eitthvað meira en flestir. Um tveggja ára aldurinn gerðist nefnilega eitthvað í líkama Anítu sem varð til þess að garnir hennar fóru að starfa eðlilega og að fullu. „Við vitum ekki hvað gerðist en hennar stuttu garnir virðast virka nógu vel fyrir hana og hún hefur ekki þurft utanaðkomandi hjálp frá því hún var tveggja og hálfs árs. Þetta kom flestum í opna skjöldu og ég held að enginn hafi á þessum tímapunkti þorað að hugsa svo langt að virknin væri til frambúðar. Tíminn hefur hins vegar leitt í ljós að sú var raunin,“ segir Dagmar og brosir yfir kraftaverkastelpunni sinni.
Hún er mjög þakklát öllu því færa starfsfólki á barnaspítalanum sem kom að umönnun dóttur hennar, en það átti líka sinn þátt í að viðhalda jákvæðni foreldranna á erfiðum tímum. „Þrátt fyrir veikindin þá sáu allir karakterinn í Anítu. Þrátt fyrir að við byggjum á spítalanum þá voru veikindin einhvern veginn aukaatriði. Það hvöttu okkur allir áfram og sögðu hvað við stæðum okkur vel. Það hjálpaði okkur í gegnum þetta og við trúðum því að hún væri einstök.“
Þrátt fyrir að Dagmar hafi fengið mikinn stuðning af Einstökum börnum þá var félagið ekki nærri því jafn stórt og öflugt og það er í dag. Baráttumálin voru þó mörg á þeim tíma líka, en þá var til dæmis ekki í boði að fá hvíldarinnlögn fyrir langveik börn, sem nú hefur verið bætt úr með Rjóðrinu. „Ég man að við fórum saman nokkrir foreldrar og hittum heilbrigðisráðherra eftir að hafa rætt málin á fundum hjá Einstökum börnum. Við sem hópur fengum eyra í þjóðfélaginu sem var mjög flott,“ segir Dagmar stolt. Og hún má vera það því baráttan skilaði árangri. Hvíldarheimili fyrir langveik börn var komið á fót.
Dagmar gerir sér vel grein fyrir nauðsyn hvíldarheimilis fyrir börn, þrátt fyrir að hún hafi aldrei þurft að nýta sér slíkt úrræði sjálf. Aníta fékk að fara heim af spítalanum öðru hverju og þá þurftu foreldrarnir að sjá um alla hennar meðferð, sem gat verið töluvert flókin. Og breyta þurfti barnaherberginu í hálfgerða sjúkrastofu. „Það var ekkert vandamál fyrir okkur, en maður gerir svona ekki lengi án hvíldar. Þetta er gríðarlegt álag. Það er ekki eins og maður sé að gefa brjóst sex sinnum á sólarhring. Þetta er miklu meira en það. Börnin geta verið mjög lasin og það eru alls konar tæki og tól sem þarf að fylgjast vel með. Minnstu mistök geta gert það að verkum að ástand barnsins getur breyst og orðið krítískt,“ segir Dagmar sem gerir sér fyllilega grein fyrir því hvað hún er heppin að dóttir hennar hafi náð bata.
„Mörg af þeim börnum sem voru með okkur í Einstökum börnum á sínum tíma eru látin. Það er því alls ekki sjálfgefið að upplifa svona heppni. Það er ekki sjálfgefið að Aníta sé 15 ára, heilbrigður unglingur í dag. Ég þakka fyrir það á hverjum einasta degi. En stundum held ég að ég mætti vera þakklátari. Maður dettur oft inn í hið hversdagslega líf en svo rennur upp fyrir manni hvað hún er búin að ganga í gegnum til að vera hérna í dag. Og hvað margir hafa komið að því að hjálpa henni að vera hér í dag og upplifa lífið með okkur. Það er algjörlega dásamlegt,“ segir Dagmar og brosir. Dóttir hennar er vissulega ennþá með „short bowel syndrome“, en sjúkdómurinn er ekki virkur. Þau eru engu að síður enn í félaginu Einstök börn og Dagmar vill hafa það þannig – að minnsta kosti á meðan Aníta vill það sjálf.
Aníta man eðlilega ekkert eftir þeim tíma sem hún var á spítalanum og þekkir veikindin bara af því sem foreldrar hennar hafa sagt henni. Fjöldi öra á líkama hennar eftir allar aðgerðirnar minna líka á kraftaverkið, sem hún vissulega er. „Það er í raun alveg magnað að við höfum gengið í gegnum þetta allt saman án þess að hún muni nokkuð eftir því. Hún er algjör jaxl þessi stelpa og ég veit ekki úr hverju hún er gerð. Hún er ótrúlega öflug og allt sem hún ákveður að gera það gerir hún. Í dag æfir hún crossfit og skíði, stendur sig vel í námi, á marga vini og er mjög virk í félagslífi. Hún hefur lifað alveg eðlilegu lífi. Það er algjört kraftaverk. Allir umönnunaraðilarnir á spítalanum voru mjög duglegir að segja okkur hvað hún væri mikið kraftaverk, en við áttuðum okkur eiginlega ekki á því sjálf því við vorum svo viss um að allt myndi fara vel.“
Sigmar Atli fæddist með nýrnasjúkdóm og hefur tvisvar farið í nýrnaígræðslu, lifrarígræðslu og mjaðmaskiptaaðgerð – Þarf að fara í aðra ígræðslu
Sigmar Atli Guðmundsson fæddist með sjaldgæfan nýrnasjúkdóm sem nefnist „polycystic kidney disease“ og hefur þurft að fara í tvær nýrnaígræðslur um ævina, eina lifrarígræðslu og mjaðmaskiptaaðgerð, en hann er 23 ára í dag. Viðbúið er að hann þurfi á fleiri nýrnaígræðslum að halda, enda virknitími ígræddra líffæra yfirleitt takmarkaður.
„Sjúkdómurinn lýsir sér þannig að starfseiningar nýrans og nýrað sjálft er fullt af vessafullum blöðrum sem hægir mjög á starfseminni. Að lokum leiðir það til algjörrar nýrnabilunar og viðkomandi þarf ígræðslu, en það er misjafnt hvað það tekur langan tíma,“ útskýrir Sigmar. Hann man ekki númer hvað hans tilfelli af sjúkdómum var, en þegar hann fæddist voru aðeins tvö önnur börn á Íslandi með sjúkdóminn. „Þó að við værum með sama sjúkdóminn var sjúkdómsgangurinn ólíkur, sem er mjög lýsandi fyrir það hvað hvert tilfelli er einstakt. Umhverfi og erfðaþættir hafa sitt að segja.“ Þrátt fyrir að um nýrnasjúkdóm sé að ræða fylgir honum gjarnan lifrarbilun og slíkt gerðist í tilfelli Sigmars.
Hann var fyrst sendur til Bandaríkjanna, aðeins eins og hálfs árs, og þá stóð til að hann fengi nýrnaígræðslu. Læknarnir þar mátu stöðuna hins vegar þannig að nýrun ættu mögulega eftir lengri endingartíma og aðgerðinni var frestað. „Læknarnir úti höfðu sem betur fer rétt fyrir sér og við keyptum okkur átta ár, en ég fór í aðgerð þegar ég var á tíunda ári. Þá fór ég bæði í nýrna- og lifrarígræðslu. Það gekk allt á afturfótunum og við vorum úti í þrjá mánuði.“ Aðspurður hvað hafi verið að og hvers vegna aðgerðin hafi gengið svo illa segir Sigmar það hafa verið samspil ýmissa þátta. „Læknarnir telja að lifrin hafi endanlega gefið sig þegar ég fór í nýrnaígræðsluna, en ég var ekkert á leiðinni í lifrarígræðslu þegar ég fór út. Læknarnir áttu ekki von á því að ég þyrfti á því að halda nærri strax. En lifrin „krassaði“ bara eftir nýrnaaðgerðina þannig að þeir kipptu hluta af lifrinni úr mömmu í skyndi og græddu í mig.“
Móðir Sigmars var sem betur fer búin að fara í allar nauðsynlegar rannsóknir til að kanna hvort hægt væri að nota líffæri úr henni, reyndar var ekki hægt að nota nýrað vegna ákveðinna þátta, en um lifrina gilti annað. Því var hægt að gera lifrarígræðsluna svo fljótt. Í það skipti fékk Sigmar hins vegar nýra úr móðurbróður sínum.
„Ég varð stöðugri eftir lifrarígræðsluna en það voru alls konar flækjur og vesen sem ollu því að kviðarholið á mér fylltist af vökva sem ég fékk sýkingu í. Ég þurfti því að fara í eina aðgerð í viðbót til að hreinsa það út og ganga frá öllum lausum endum.“
Eins og þetta allt væri ekki nóg fyrir tíu ára dreng að ganga í gegnum þá kom fleira upp á. „Í kjölfarið fékk ég svo beineyðingu í mjaðmakúlur og mig sárverkjaði þegar ég gekk. Á meðan versta eyðingin var í gangi þá var ég bundinn við hjólastól, en þegar þær náðu jöfnu ástandi gat ég farið að ganga aftur. Fyrir sex árum fór ég svo í mjaðmaskipti hægra megin. Þannig að það hefur alltaf verið eitthvert vesen á mér,“ segir Sigmar og brosir. Ekki er vitað hvort eyðingin á mjaðmakúlunum sé fylgifiskur lyfjagjafar vegna aðgerðanna eða hvort um annan sjúkdóm er að ræða. Hann segir það í raun ekki skipta sig máli. Svona sé þetta bara.
Eftir að hann kom heim úr nýrna- og lifrarígræðslunni á sínum tíma hellti fjölskyldan sér út í starfsemi Einstakra barna. „Við tókum því starfi mjög fagnandi. Það var ákaflega gott starf unnið í félaginu og er enn þann dag í dag. Það var gott að geta verið í umhverfi þar sem allt fullorðna fólkið var alltaf að passa upp á að börnin gætu gert allt mögulegt. Það var sérstaklega gott fyrir mig á þeim tíma, þegar ég var nýkominn í hjólastól og sjálfsálitið lítið. Þá var gott að geta leitað í þetta umhverfi. Stuðningsþátturinn fyrir börnin er alveg gríðarlega mikilvægur.“
„Lifrin „krassaði“ bara eftir nýrnaaðgerðina þannig að þeir kipptu hluta af lifrinni úr mömmu í skyndi og græddu í mig.“
Nýrnaígræðslan dugði Sigmari í þrettán ár, en í fyrrasumar þurfti hann að gangast undir aðra slíka. Lifrin er hins vegar enn í góðu lagi. „Sú aðgerð var gerð hér heima og gekk mjög vel. Þetta var miklu auðveldra en ég átti von á. Ég lá inni í fjóra daga og var í tvær vikur heima að jafna mig. Það var allt annað dæmi í gangi en í fyrri aðgerðinni. Ég fékk að þessu sinni nýra frá bestu vinkonu mömmu. Við pössuðum sem betur fer mjög vel saman og það er alveg fáránleg heppni. Og frábært að hún hafi verið til í þetta. Fyrst um sinn vorum við mamma ekki alveg viss um hvort hún vissi hvað hún væri að koma sér út í, en hún var sannfærð um að þetta yrði ekki neitt mál.“
Aðgerðin á þeim báðum gekk vonum framar og vinkonan var ótrúlega snögg að ná sér. „Þetta voru bara nokkrir dagar og svo var hún næstum því bara farin út að hlaupa,“ segir Sigmar og hlær að kraftinum í konunni. „Mamma leit til hennar eftir aðgerðina og þurfti eiginlega hafa fyrir því að halda aftur af henni.“
Eins og Sigmar lýsir seinni ígræðslunni hljómar það eins og svona aðgerð sé ekkert mál, en það er auðvitað ekki svo. Það er töluvert mál að bæði gefa nýra og fá ígrætt nýra. Og Sigmar þarf væntanlega að ganga í gegnum þetta ferli aftur síðar á lífsleiðinni.
„Ég á von á því að þurfa að fá nýtt nýra einhvern tíma í framtíðinni. Gangurinn á þessum gjafanýrum er þannig að þau dala í virkni.“
Sigmar er að vonum einstaklega þakklátur fyrir að fólk í kringum hann hafi verið tilbúið að gefa honum nýra. „Það er í raun algjörlega ótrúlegt og þetta er eitthvað sem aldrei er hægt að þakka nógsamlega. Það er alveg sama hvað maður reynir.“
Ferlið er einfaldlega þannig að Sigmar óskar sjálfur eftir nýra eða þá að það spyrst út að hann vanti nýra og fólk sem er tilbúið að gefa hefur samband. Þegar manneskja er hins vegar einu sinni búin að fá ígrætt nýra flækjast málin aðeins og mögulegum gjöfum fækkar. „Fólk er með ákveðna mótefnaflokka og maður getur myndað mótefni gegn þeim. Í fyrravetur voru til dæmis öll systkini mömmu útilokuð og mikið af ættingjum foreldra minna. Svo er ég ekki í sama blóðflokki og pabbi og því útilokað frá upphafi að hann gæti gefið mér nýra. Þegar kemur að þriðju ígræðslunni þá geri ég ráð fyrir að leita á náðir vina en ekki nánustu ættingja. Frá lífeðlisfræðilegum sjónarmiðum er ekki mikil von þar núna,“ útskýrir hann.
Þegar nánustu vinir og ættingjar Sigmars vissu hann þyrfti á nýrnaígræðslu að halda í fyrrasumar voru fljótlega nokkrir sem settu sig í samband við fjölskylduna og báðu um að vera hafðir í huga. „Það kom mér mjög skemmtilega á óvart og ég var ótrúlega þakklátur fyrir það. Þetta er auðvitað bara lífgjöf og það er magnað fólk sé tilbúið í þetta,“ segir Sigmar, en ef hann fengi ekki nýra þá þyrfti hann að vera tengdur nýrnaskiljunarvél nokkra klukkutíma á dag, þrisvar, fjórum sinnum í viku.
Sigmar finnur í raun ekkert fyrir sjúkdómnum í dag, þrátt fyrir að hafa alla ævi þurft að vera inn og út af sjúkrahúsum, í stöðugum blóðrannsóknum og undir eftirliti lækna. Hann lætur það ekki stoppa sig og stundar bæði íþróttir og nám af kappi. Hann verður þó að halda sig frá íþróttum á borð við handbolta og fótbolta og það var stundum erfitt fyrir hann á unglingsárunum, þegar allir vinirnir voru að æfa af kappi. „Það er sumt sem ég ætti ekki að gera sem ég geri samt, en þá geri ég bara aðeins minna af því eða aðeins hægar.“
Guðmundur, formaður Einstakra barna, segir margt þurfa að bæta í þjónustu við fjölskyldur barna með sjaldgæfa sjúkdóma
„Það eru 300 börn í félaginu okkar en það eru alveg örugglega börn þarna úti sem eru án greiningar eða ekki í félaginu, þrátt fyrir að vera með sjaldgæfa sjúkdóma. Þetta fólk veit kannski ekki endilega hvar það á að vera,“ segir Guðmundur Björgvin Gylfason, formaður Einstakra barna.
Hrafnhildur, dóttir Guðmundar, var með hrörnunarsjúkdóminn Batten/Spilmayer Vogt, en hún lést fyrir rúmum tveimur árum, þá tvítug að aldri. Þegar hún fékk sína greiningu var hún sú fjórða hér á landi með sjúkdóminn, en í dag er ein stúlka á lífi með sjúkdóminn.
„Það liðu fjögur eða fimm ár frá því að við áttuðum okkur á að eitthvað var að og þar til greining kom. Það er mjög erfitt að vera í þeim sporum, en nú eru greiningar oftar en ekki að koma fyrr. Auðvitað er alltaf erfitt að fá greiningu, en það er ekki síður erfitt að lifa í óvissunni,“ segir Guðmundur en dóttir hans var 11 ára þegar hún fékk sína greiningu. Þrátt fyrir að Hrafnhildur sé látin hefur Guðmundur ekki vílað fyrir sér að sinna áfram trúnaðarstörfum fyrir félagið. Mörg baráttumálanna eru honum mjög hugleikin eftir að hann hafði rekist á ýmsa veggi í kerfinu með dóttur sinni.
Líkt og nafn félagsins gefur til kynna þá glíma öll börnin þar við sjaldgæfa sjúkdóma. Alþjóðleg skilgreining á hugtakinu sjaldgæfur sjúkdómur er hins vegar ekki til. „Það er misjafnt eftir því hvar maður í heiminum hvaða sjúkdómar eru flokkaðir sem sjaldgæfir. Ísland hefur ekki sett sér formleg viðmið í þessum efnum, en Noregur er til dæmis með eitt viðmið á meðan Evrópusambandið er með annað viðmið. Við höfum kallað eftir stefnumótun varðandi þetta á Íslandi, en það hefur ekki gengið eftir.“ Guðmundur segir því ekki liggja fyrir hve margir hér á landi glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Kallað hafi verið eftir slíkri kortlagningu á Alþingi, án árangurs.
Baráttumál Einstakra barna eru mörg en einna helst er lögð áhersla á að stjórnvöld setji sér landsáætlun í tengslum við sjaldgæfa sjúkdóma, enda séu nánast öll lönd í Evrópu komin með slíka áætlun. En skráning sjúkdóma gæti verið hluti af slíkri áætlun, sem og ýmsir aðrir þættir. „Þetta snýst um það hvernig á að bregðast við og hver á að gera hvað. Hvenær hlutir eiga að fara framkvæmd og fleira. Okkar hugmynd er að setja niður einhverja tíu punkta sem stjórnvöld, sveitarfélög og samtök koma að í tengslum við sjaldgæfa sjúkdóma,“ útskýrir Guðmundur.
Hann bendir á að þjónusta í tengslum við sjaldgæfa sjúkdóma snúi ekki bara að veiku börnunum heldur líka fjölskyldum þeirra. „Það hefur kannski svolítið gleymst hjá hinu opinbera. Við sjáum stundum foreldra sem eru bara búnir á því og það er ekki ódýrt fyrir samfélagið, að missa fólk af vinnumarkaði eða jafnvel í langvarandi veikindi út af álagi.“
Guðmundur segir áhugavert að fylgjast með landsáætlunum í löndunum í kring og hvernig málum er hrint í framkvæmd og fylgt eftir. Ein af þeim hugmyndum sem hrint hefur verið í framkvæmd á hinum Norðurlöndunum er að koma á fót þekkingarmiðstöðvum þar sem hægt að leita sér þekkingar tengda alls konar greiningum og sjúkdómum í börnum. „Við höfum þrýst á að þessu verði líka hrint í framkvæmd af fullri alvöru hérna heima. Auðvitað er vísir að þessu í greiningarstöðinni. Þar er mikil fagþekking og reynsla. En þetta þyrfti að efla og það kostar bæði fjármagn og aukinn mannskap til að sinna því. Svona miðstöð er ekki bara mikilvæg fyrir fjölskyldur, heldur líka það fagfólk sem kemur að umönnun langveikra barna. Í gegnum svona miðstöð væri líka hægt að koma á tengslum við aðrar þjónustumiðstöðvar á hinum Norðurlöndunum, enda getum við á Íslandi aldrei verið sérfræðingar í öllu. Við erum bara það fá að við verðum að vera opin fyrir því að leita samstarfs hjá sérfræðingum erlendis.“
Guðmundur segir að það þurfi að vera hægt að leiðbeina fólki sem þarf frekari upplýsingar eða aðstoð vegna sjaldgæfra sjúkdóma með auðveldum hætti í réttan farveg. Eins og staðan er í dag sé það tæplega hægt.
Einstök börn hafa reynt að leggja sitt af mörkum til að reyna að bæta þetta. Til dæmis með því að koma á erlendum tengingum. Nýlega hófu þau samstarf við bandarískan lækni og hefur sú tenging þegar skilað árangri. „Við sendum út upplýsingar um barn sem hafði fengið greiningu, en sérfræðingar hér á landi vissu í sjálfu sér ekki hver næstu skref væru varðandi upplýsingar og annað. Þessi læknir gat bent okkur á upplýsingar til að taka næstu skref og þær upplýsingar voru sendar til læknis barnsins sem vann úr þeim.“
„Það vantar brú á milli sérfræðinga þannig að þjónustan sem börnin og fjölskyldurnar fá verði nógu heildstæð.“
Foreldrar barna með sjaldgæfa sjúkdóma þurfa oft að vera hálfgerðir lyfjafræðingar, hjúkrunarfræðingar og læknar, að sögn Guðmundar. Þeir þurfa sjálfir að halda utan um allar upplýsingar um sjúkdóminn og geta fylgst með framgöngu hans. Það mál sem fjölskyldurnar sjálfar ræða mikið innan félagsins er skortur á tengslum á milli þjónustuaðila.
„Þessi tengsl eru ekki nógu skýr eða í föstum skorðum. Það vantar brú á milli sérfræðinga þannig að þjónustan sem börnin og fjölskyldurnar fá verði nógu heildstæð. Foreldrarnir þurfa oft að vera mestu sérfræðingarnir og þeir vilja held ég ekki firra sig þeirri ábyrgð, en þeir vilja auðvitað að þeir sem eru sterkastir á hverju sviði fyrir sig leiði faglegt starf.“
Guðmundur segir það einmitt tengjast öðru baráttumáli félagsins sem skipti marga félagsmenn máli. „Foreldrar hafa óskað eftir því að sækja viðtöl eða að hitta sérfræðinga í þessum ákveðnu sjaldgæfu sjúkdómum erlendis til að fá mat á stöðu barnanna sinna, en það hefur ekki fengist greitt af Sjúkratryggingum. Ég veit um foreldra sem hafa farið í slíka ferð á eigin vegum og það var gríðarlega mikil þekking og tengslanet sem byggðist upp við að fara á fund með lækni. Það hafði þá ekki eingöngu áhrif á fjölskylduna heldur mynduðust tengsl á milli sérfræðingsins úti og hérna heima.“ Guðmundur segir að bundnar hafi verið vonir við frumvarp um heilbrigðisþjónustu yfir landamæri sem lagt hefur verið fyrir á Alþingi, en þrátt fyrir athugasemdir félagsins mun það líklega ekki ná yfir svona tilfelli. „Það gengi auðvitað aldrei upp óheft að foreldrar færu hvert sem er með börnin sín og sendu svo reikninginn,“ segir hann en bendir jafnframt á að tilfellin væru líklega ekki það mörg, enda börnin sem um ræðir oft þau einu sem eru með sjúkdómana hér á landi.
„Aðgengi að sérfræðingum í heilbrigðiskerfinu hefur líka minnkað. Ég segi ekki að það sé flótti sérfræðinga frá landinu en læknar hafa farið úr landi, fyrst kannski í stuttan tíma en svo eru dagarnir orðnir fleiri í útlöndum en hérna heima. Þetta gerir fjölskyldum erfitt fyrir að hitta sérfræðingana. Í ákveðnum sérgreinum eru læknar svo komnir nærri starfslokum og ekki er fyrirséð með arftaka. Það er auðvitað bara áhyggjuefni fyrir okkur sem samfélag, ekki bara okkur í Einstökum börnum. Þess vegna er enn mikilvægara að fjölskyldur geti komið á tengslum við þjónustumiðstöðvar í löndunum í kring, þó það væri ekki nema bara til að fá ráðgjöf.“
Guðmundur bendir á að börn með sjaldgæfa sjúkdóma búi um allt landi og það reynist fjölskyldum oft erfitt að sækja sérhæfða þjónustu til Reykjavíkur. Sérstaklega hvað varðar vinnutap og kostnað. „Þetta eru hlutir sem þarf að ná skýrari umræðu um, hvernig á að koma til móts við foreldra á landsbyggðinni. Foreldrar þurfa jafnvel að vera frá vinnu vikum eða mánuðum saman vegna barnanna og margir eru lenda í miklum fjárhagserfiðleikum út af vinnutapi. Auðvitað sýna margir vinnuveitendur þessu skilning en það gengur ekki árum saman.“
Félagið berst líka ötullega fyrir því að börn geti fengið að búa heima hjá sér með góðu móti. „Það fylgir hrörnunarsjúkdómum að færni barnanna þverr þegar þau eldast og þau þurfa að notast við hjálpartæki. Sum þurfa jafnvel sérhæfða aðstöðu inni á baðherbergi. Til þess að það sé hægt þarf fólk oft að ráðast í kostnaðarsamar breytingar á húsnæði sínu en hið opinbera kemur ekkert til móts við það. Fólki býðst hins vegar, ef það stenst greiðslumat, að taka svokallað sérþarfalán hjá Íbúðalánasjóði á húsnæði sitt. En ef fólk er jafnvel ekki í vinnu þá er mjög hæpið að slíkt gangi upp. Ég held að Akureyri sé eina sveitarfélagið sem veitir örlítinn styrk til að mæta fjölskyldum í þessari stöðu. En sumir hafa einfaldlega bara ekki tök á því að gera þær breytingar sem þarf til að barnið geti búið heima hjá sér.“
Á Norðurlöndunum er þessu öðruvísi háttað, en þar er hvert tilfelli metið fyrir sig og sveitarfélagin koma að málinu, að sögn Guðmundar. Hann hefur sjálfur persónulega sótt fund tveggja velferðarráðherra til að ýta á eftir úrræðum, en ekkert hefur verið að gert.
Síðast en ekki síst bendir Guðmundur á það að sum langveik börn verði fullorðin og þurfa áfram á einhvers konar þjónustu að halda. „Það verður jafnvel þjónusturof þegar börn verða 18 ára. Ég veit ekki hvort menn halda að sjúkdómurinn hverfi þá bara. En þetta upplifa margir foreldra sem högg. Það er eins og það hafi gleymst að gera ráð fyrir því að þjónustuna þarf áfram þó að kennitalan segir að viðkomandi sé orðinn fullorðinn. Það þarf jafnvel aukna þjónustu. Það þarf að vera ábyrgðaraðli sem heldur áfram utan um mál fjölskyldunnar eftir að barnið verður fullorðið.“
Einstök börn hafa síðustu ár reynt að koma degi sjaldgæfra sjúkdóma, 29. febrúrar, á kortið með vitundarvakningu. Stefnt er á að setja heimsmet um helgina þar sem á að faðma fyrir sjaldgæfa sjúkdóma eða „hug for rare“. Fólk er þá myndað að faðmast með merki félagsins. En fólk á vegum félagsins verður til dæmis í Kringlunni alla helgina.
