Sigmar Atli hefur tvisvar farið í nýrnaígræðslu, lifrarígræðslu og mjaðmaskiptaaðgerð – Þarf að fara í aðra ígræðslu
Sigmar Atli Guðmundsson fæddist með sjaldgæfan nýrnasjúkdóm sem nefnist „polycystic kidney disease“ og hefur þurft að fara í tvær nýrnaígræðslur um ævina, eina lifrarígræðslu og mjaðmaskiptaaðgerð, en hann er 23 ára í dag. Viðbúið er að hann þurfi á fleiri nýrnaígræðslum að halda, enda virknitími ígræddra líffæra yfirleitt takmarkaður.
„Sjúkdómurinn lýsir sér þannig að starfseiningar nýrans og nýrað sjálft er fullt af vessafullum blöðrum sem hægir mjög á starfseminni. Að lokum leiðir það til algjörrar nýrnabilunar og viðkomandi þarf ígræðslu, en það er misjafnt hvað það tekur langan tíma,“ útskýrir Sigmar. Hann man ekki númer hvað hans tilfelli af sjúkdómum var, en þegar hann fæddist voru aðeins tvö önnur börn á Íslandi með sjúkdóminn. „Þó að við værum með sama sjúkdóminn var sjúkdómsgangurinn ólíkur, sem er mjög lýsandi fyrir það hvað hvert tilfelli er einstakt. Umhverfi og erfðaþættir hafa sitt að segja.“ Þrátt fyrir að um nýrnasjúkdóm sé að ræða fylgir honum gjarnan lifrarbilun og slíkt gerðist í tilfelli Sigmars.
Hann var fyrst sendur til Bandaríkjanna, aðeins eins og hálfs árs, og þá stóð til að hann fengi nýrnaígræðslu. Læknarnir þar mátu stöðuna hins vegar þannig að nýrun ættu mögulega eftir lengri endingartíma og aðgerðinni var frestað. „Læknarnir úti höfðu sem betur fer rétt fyrir sér og við keyptum okkur átta ár, en ég fór í aðgerð þegar ég var á tíunda ári. Þá fór ég bæði í nýrna- og lifrarígræðslu. Það gekk allt á afturfótunum og við vorum úti í þrjá mánuði.“ Aðspurður hvað hafi verið að og hvers vegna aðgerðin hafi gengið svo illa segir Sigmar það hafa verið samspil ýmissa þátta. „Læknarnir telja að lifrin hafi endanlega gefið sig þegar ég fór í nýrnaígræðsluna, en ég var ekkert á leiðinni í lifrarígræðslu þegar ég fór út. Læknarnir áttu ekki von á því að ég þyrfti á því að halda nærri strax. En lifrin „krassaði“ bara eftir nýrnaaðgerðina þannig að þeir kipptu hluta af lifrinni úr mömmu í skyndi og græddu í mig.“
Móðir Sigmars var sem betur fer búin að fara í allar nauðsynlegar rannsóknir til að kanna hvort hægt væri að nota líffæri úr henni, reyndar var ekki hægt að nota nýrað vegna ákveðinna þátta, en um lifrina gilti annað. Því var hægt að gera lifrarígræðsluna svo fljótt. Í það skipti fékk Sigmar hins vegar nýra úr móðurbróður sínum.
„Ég varð stöðugri eftir lifrarígræðsluna en það voru alls konar flækjur og vesen sem ollu því að kviðarholið á mér fylltist af vökva sem ég fékk sýkingu í. Ég þurfti því að fara í eina aðgerð í viðbót til að hreinsa það út og ganga frá öllum lausum endum.“
Nýrnaígræðslan dugði Sigmari í þrettán ár, en í fyrrasumar þurfti hann að gangast undir aðra slíka. Lifrin er hins vegar enn í góðu lagi. „Sú aðgerð var gerð hér heima og gekk mjög vel. Þetta var miklu auðveldra en ég átti von á. Ég lá inni í fjóra daga og var í tvær vikur heima að jafna mig. Það var allt annað dæmi í gangi en í fyrri aðgerðinni. Ég fékk að þessu sinni nýra frá bestu vinkonu mömmu. Við pössuðum sem betur fer mjög vel saman og það er alveg fáránleg heppni. Og frábært að hún hafi verið til í þetta. Fyrst um sinn vorum við mamma ekki alveg viss um hvort hún vissi hvað hún væri að koma sér út í, en hún var sannfærð um að þetta yrði ekki neitt mál.“
Í félaginu Einstök börn eru um 300 börn með sjaldgæfa sjúkdóma. Mörg þeirra eru þau einu á landinu með tiltekinn sjúkdóm og sum jafnvel þau einu í heiminum. Nokkur börn í félaginu hafa jafnvel aldrei fengið greiningu þrátt fyrir að það liggi ljóst fyrir að þau þjáist af alvarlegum sjúkdómi. Greiningin finnst einfaldlega ekki. Félagið einstök börn heldur utan um og styður þessi börn og fjölskyldur þeirra með ýmsum hætti, og berst fyrir þörfum málefnum er þennan hóp varða. Þann 29. febrúar næstkomandi er dagur sjaldgæfra sjúkdóma og stendur félagið fyrir málþingi af því tilefni. Þá vilja forsvarsmenn félagsins stuðla að vitundarvakningu um sjaldgæfa sjúkdóma, enda hópur barna sem glíma við slíka sjúkdóma hér á landi mun stærri en flesta grunar.
Einstöku börnin eru jafn mismunandi og þau eru mörg, enda eru þau hvert og eitt alveg einstakt. Sum eru mikið veik á meðan önnur geta lifað tiltölulega eðlilegu lífi með sínum sjúkdómi.
Einstök börn hafa síðustu ár reynt að koma degi sjaldgæfra sjúkdóma, 29. febrúrar, á kortið með vitundarvakningu. Stefnt er á að setja heimsmet um helgina þar sem á að faðma fyrir sjaldgæfa sjúkdóma eða „hug for rare“. Fólk er þá myndað að faðmast með merki félagsins. En fólk á vegum félagsins verður til dæmis í Kringlunni alla helgina.
