„Þann 28. febrúar var dagur sjaldgæfra sjúkdóma haldinn um allan heim. Við Freydís erum í félaginu Einstök börn. Það félag er fyrir þau sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma eða sjaldgæfar fatlanir. Dísin mín er með sjaldgæfa fötlun. Síðast þegar ég vissi eru aðeins 19 einstaklingar hér á landi með Williams heilkenni eins og hún. Freydís Borg er yngst og engin hefur greinst á eftir henni, svo við vitum.“
Svona hefst pistill Kristínar Ýrar Gunnarsdóttur um lífið með dóttur sinni Freydísi Borg.
„Lífið með Freydísi er frábært og það er erfitt. Mömmuhjartað er oft vanmáttugt en oftast að springa úr stolti. Það er ekki einfalt að eignast og eiga fatlað barn, það er öðruvísi en frábært. Ég held að ég hafi aldrei hlegið eins mikið eins og eftir komu Freydísar í heiminn, hún er hefur komið húmor hjá mér upp á nýtt „level“ og kennt okkur að það sem er einfalt er best. Það erfiðasta sem við höfum átt við er slagurinn við kerfið.
Það er erfitt að eiga fatlað barn í samfélagi þar sem aðeins er gert ráð fyrir heilbrigðum. Sértu fatlaður þarftu stanslaust að vera að sanna að þú ert fötluð/fatlaður, stanslaust að sanna að þú ert ekki að reyna að svindla á kerfinu og stanslaust að berjast til að tekið sé mark á þér. Við höfum jafnvel fengið að heyra að við eigum að vera þakklát fyrir að Freydísi fái að taka eins mikinn þátt í daglegu lífi ófatlaðar og raun ber vitni. Það eru erfiðustu skrefin. Því Freydís er bara eins og við hin, hana vantar litning en að vera mamma hennar er eins og fyrir allar aðrar mömmur að vera mamma barnanna sinna. Hún er kannski aðeins öðruvísi, en öðruvísi er ekki verra nema við ákveðum að það sé verra.
Við þurfum því að uppræta fordóma í garð fatlaðra, við þurfum að ákveða að fötlun sé ekki eitthvað sem við viljum ekki ræða eða okkur finnst erfitt að horfa upp á. Við megum ekki snúa okkur við og halda ábyrgðin sé ekki okkar. Hún er okkar allra að búa til samfélag sem er tilbúið fyrir alla, heilbrigða sem og aðra. Þó að þið þekkið engan fatlaðan, hjálpið okkur samt í réttindabaráttunni! Þetta byrjar allt hjá okkur sjálfum og snýst um okkar eigin fordóma.
Í tilefni dagsins ætlum við Freydís að klæða okkur upp og heimsækja forsetann! Hann bauð okkur nefnilega í heimsókn.. Áfram fjölbreytileikinn og áfram allskonar!“
„Freydís er rúmlega þriggja ára og skilur ekki alveg hver þessi forseti er. En hún er búin að segja öllum á leiksólanum að hún sé að fara að heimsækja hann og að hann heiti Guðni og sé vinur hennar. Hún er nefnilega svo einlæg að henni þykir vænt um alla og gerir alla að vinum sínum. Enda endar hún flest allt á „mín“ eða „minn“ eins og mamma mín, pabbi minn já eða Guðni minn.“
Segir Kristín Ýr, í samtali við Bleikt.
Freydís er ein af hópi barna úr félaginu Einstök börn sem boðið var í heimsókn á Bessastaði í gær.
„Heimsóknin var frábær, á leiðinni sagði Freydís að hún vildi fá kjúkling eða pönnukökur að borða hjá forsetanum. Hún sagðist ætla að segja „blessaður“ við hann og „hvað segir þú gott“ en þegar á hólminn var komið varð hún örlítið feimin en sagði honum á endanum nafnið sitt og bað hann svo um kjúkling.“
Kristín segir að flottur hópur hafi mætt til forsetans í gær, og Freydísi varð að ósk sinni enda var boðið upp á pönnukökur á Bessastöðum. Freydís fagnaði ógurlega þegar Guðni sagði henni frá því.“
Þegar Freydís Borg var 13 mánaða kom í ljós að hún væri með svokallað Williams-heilkenni. Það þýðir að það vantar hluta af litningi númer sjö, og það veldur bæði andlegum og líkamlegum einkennum.
Heilkennið er ekki tengt erfðum en meðal helstu einkenna eru óværð ungbarna og erfiðleikar við næringu en því þrífast börn með Williams-heilkennið illa. Vöðvaspenna er lág, liðir lausir og börn byrja oft ekki að ganga fyrr en rúmlega tveggja ára. Þau eiga erftitt með fínhreyfingar, sjónin er oft léleg og mörg eiga í hjarta- og æðavandamálum. Þroskaskerðing er talsverð en mismikil milli einstaklinga. Williams-krakkar eru félagslyndir og jákvæðir þrátt fyrir vandamálin sem þeir þurfa að leysa.
Kristín mamma Freydísar er verkefnastjóri upplýsinga og kynningarmála hjá ASÍ. Hún og Freydís búa með eldri systrum Freydísar sem eru 10 og 15 ára.
„Eftir að við fengum greiningu á Freydísi gengum við í Félagið Einstök börn. Félagið styður við fjölskyldur barna sem þjást af alvarlegum og sjaldgæfum sjúkdómum. Alþjóðlegur dagur sjaldgæfra sjúkdóma er haldin víðsvegar um heim þann 29. febrúar fjórða hvert ár en annars 28. febrúar. Einstök börn taka þátt í þessari vitundavakningu til að vekja athygli á stöðu barna með sjaldgæfa sjúkdóma.“
Börnin í félaginu eiga það sameiginlegt að vera með sjaldgæfa, alvarlega sjúkdóma og foreldar þeirra þurfa að há allskonar baráttu í veikindum þeirra.
Kristín segir að auk þess að takast á við veikindin fari mikil orka í umsóknir og ýmiss konar verkferla sem félaginu finnst óþarfi að fólk standi sjálft í.
„Það að eiga barn sem greinist með sjaldgæfan alvarlegan sjúkdóm felur í sér nægilegt álag og áhyggjur svo ekki bætist við fjárhagsáhyggjur, leit að upplýsingum og álag vegna ýmiskonar pappírsvinnu.“
Ísland er agnarsmátt og því eru oft aðeins 1-2 börn í félaginu með hverja greiningu. Upplýsingar liggja því ekki á lausu og erfitt getur verið að nálgast stuðning. Félagið aðstoðar foreldra að finna tengingar erlendis við foreldra barna í svipuðum aðstæðum og hjálpar foreldrum að sækja ráðstefnur sem fjalla um greiningar. Markmiðið með vitundarvakningunni er að vekja máls á stöðu þessara barna gagnvart heilbrigðiskerfinu, stuðningsþjónustu og möguleikum á bættum lífsgæðum. Í félaginu eru í dag um 270 börn.
Kristín Ýr segir að lokum:
„Freydís þarf að yfirstíga allskonar hindranir og hefur líklega tekist á við hluti sem margir þurfa ekki að takast á við á heilli ævi. Það sem einkennir hana í því öllu er léttleiki. Í leiðinni kennir hún okkur hinum að brosa bara meira og takast á við einn dag í einu.“
